Kistik Fibrozis Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir ?

Kistik Fibrozis, akciğerlerde ve sindirim sisteminde yapışkan mukus birikmesine neden olan kalıtsal bir durumdur. Bu, akciğer enfeksiyonlarına ve gıdaların sindirilmesinde sorunlara neden olur.

Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve çocuktan çocuğa değişir, ancak durum zamanla yavaş yavaş kötüleşir, akciğerler ve sindirim sistemi giderek daha fazla hasar görür.

Durumun neden olduğu sorunları azaltmaya yardımcı olan ve onunla yaşamayı kolaylaştıran tedaviler mevcuttur, ancak ne yazık ki yaşam beklentisi kısalır.

Akciğerlerde yapışkan mukus birikmesi solunum problemlerine neden olabilir ve akciğer enfeksiyonu riskini artırır. Zamanla, akciğerler düzgün çalışmayı bırakabilir.

Mukus ayrıca enzimlerin bağırsakta gıdaya ulaşmasını ve sindirime yardımcı olmasını engelleyen pankreası (sindirime yardımcı olan organ) tıkar.

Bu, kistik fibrozlu çoğu kişinin besinleri yiyeceklerden düzgün bir şekilde emmediği ve yetersiz beslenmeyi önlemek için daha fazla kalori tüketmesi gerektiği anlamına gelir .

Kistik fibrozun belirtileri şunları içerir:

  • tekrarlayan  göğüs enfeksiyonları
  • hırıltı, öksürük , nefes darlığı ve hava yollarında hasar (bronşektazi)
  • kilo alma ve büyüme zorluğu
  • derinin ve gözlerin beyazının sararması ( sarılık )
  • ishal , kabızlık veya büyük, kokulu kaka
  • yeni doğan bebeklerde barsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) – ameliyat gerekebilir

Durumu olan kişilerde diyabet , ince, zayıflamış kemikler (osteoporoz) , erkeklerde kısırlık ve karaciğer sorunları gibi bir dizi ilgili durum da gelişebilir.

Kistik Fibrozis tedavileri

Kistik fibrozisin tedavisi yoktur, ancak bir dizi tedavi semptomları kontrol etmeye, komplikasyonları önlemeye veya azaltmaya ve durumu daha kolay yaşamanıza yardımcı olabilir.

Kistik fibrozlu kişilerin akciğer problemlerini tedavi etmek ve önlemek için farklı ilaçlar alması gerekebilir.

Akciğerlerden mukusun temizlenmesine yardımcı olmak için fiziksel aktivite ve hava yolu temizleme tekniklerinin kullanılması da önerilebilir.

Kistik Fibrozis Nedenleri Nelerdir ?

Kistik fibrozis genetik bir durumdur. Tuz ve suyun hücreler içinde ve dışında hareketini etkileyen hatalı bir genden kaynaklanır.

Bu, tekrarlayan enfeksiyonlarla birlikte, vücudun tüplerinde ve geçiş yollarında, özellikle de akciğerlerde ve sindirim sisteminde kalın, yapışkan mukus birikmesine neden olabilir.

Kistik fibrozlu bir kişi bu durumla doğar. Kistik fibrozisi olan başka birinden "yakalamak" mümkün değildir.

Kistik Fibrozis nasıl kalıtsaldır?

Bir çocuğun kistik fibrozla doğması için her iki ebeveyninden de hatalı genin bir kopyasını alması gerekir.

Bu, ebeveynler hatalı genin "taşıyıcılarıysa" olabilir, yani kendilerinde kistik fibroz yoktur.

Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, şunlar vardır:

  • 4 kişiden 1'i, çocuklarının herhangi bir kusurlu gen almama ve kistik fibrozise sahip olmama veya bunu başkalarına aktaramama şansı
  • 2'de 1'inin çocuklarının bir ebeveynden hatalı bir gen alması ve taşıyıcı olması ihtimali
  • 4 kişiden 1'i, çocuklarının hatalı geni her iki ebeveynden de miras alması ve kistik fibroz olması ihtimali

Bir ebeveynde kistik fibroz varsa ve diğeri taşıyıcıysa, şunlar vardır:

  • 2'de 1, çocuklarının taşıyıcı olma şansı
  • 2'de 1'i çocuklarının kistik fibrozis geçirme şansı

Kaynak: 1

07 Ara 2022 - 19:08 - Yaşam